Frecuencia

Las malformaciones cardíacas en el hombre ocurren en alrededor del 1% por ciento de los recién nacidos vivos, sin contar anomalías menores como la válvula aórtica bicúspide, anomalía frecuente, que suele condicionar vicios valvulares, especialmente estenosis, y endocarditis.

El 80 a 90% de las malformaciones cardíacas está dado por ocho malformaciones: defectos septales ventriculares, 30%; defectos septales auriculares, estenosis pulmonar, tetralogía de Fallot y conducto arterial persistente, 10% cada una; estenosis aórtica, transposición arterial y coartación aórtica, 5% cada una.

Septación Auricular y Defectos Septales

Septación Auricular

La septación de la aurícula se realiza por dos tabiques superpuestos que se desarrollan sucesivamente (Fig. 1-7). El septum primum se desarrolla desde la región cefálica en dirección a los cojinetes endocárdicos. Mientras va creciendo, tiene un borde libre inferior que delimita el ostium primum. Poco antes de fusionarse este borde libre con los cojinetes endocárdicos y de desaparecer así el ostium primum, en región central de este tabique se forma el ostium secundum. Por la derecha del tabique descrito se desarrolla luego el septum secundum a manera de una media luna de concavidad inferior dirigida hacia el orificio de la cava inferior. Este segundo septo es un tabique incompleto, que cubre sin embargo toda el área del ostium secundum. Entre ambos septos persiste durante la vida fetal y en alrededor de un quince por ciento de los adultos, un espacio, como entre dos cortinas, denominado foramen oval.

Figura 1.7 Septación auricular. Vista desde la derecha. O II: ostium secundum, O I: ostium primum, FIV: foramen interventricular. Línea curva: borde inferior del septum secundum

Defectos Septales Auriculares

Estos defectos pueden sistematizarse tanto topográfica como embriológicamente. Según la topografía se distinguen tres tipos:

1) defectos del arco posterior,
2) defectos centrales y
3) defectos inferiores.

Los primeros corresponden a los defectos senoauriculares; los segundos, a los defectos de tipo ostium secundum, y los últimos, a los defectos de tipo ostium primum (Fig. 1-8).

Defectos senoauriculares. Se deben a un falla en la incorporación del seno venoso en la aurícula derecha, se encuentran por lo tanto en la región limítrofe senoauricular. Se presentan en tres sitios característicos, de lo que resultan tres subtipos: a) en la desembocadura de la cava superior, b) en la desembocadura de la cava inferior y c) en la desembocadura del seno coronario, que es el más raro de los defectos senoauriculares. El límite dorsocranial del defecto está dado por el techo auricular y por el lumen de la vena cabalgante. Es frecuente que en este tipo de defecto exista una conexión anómala de las venas pulmonares derechas.

Defectos de tipo ostium secundum. Los defectos de este tipo se deben casi siempre a un ostium secundum demasiado amplio, pero también pueden deberse a una hipoplasia del septum secundum, que entonces no alcanza a cubrir toda el área de aquel orificio. Los defectos de tipo ostium secundum son los más frecuentes dentro de los defectos septales auriculares.

Figura 1.8 Topografía de los defectos septales auriculares. O II: tipo ostium secundum, O I: tipo ostium primum, CS: tipo cava superior, CI: tipo cava inferior, S: tipo seno coronario

 

Defectos de tipo ostium primum. En la gran mayoría de los casos en que persiste este orificio se produce una falla en la fusión de los cojinetes endocárdicos, que a su vez se acompaña de un defecto septal ventricular por persistencia del foramen ventricular. El ostium primum persistente puede presentarse en tres formas básicas: a) con falla total de la fusión de los cojinetes, es decir, con un solo orificio atrioventricular, y con defecto septal ventricular (canal atrioventricular, forma completa), b) con falla parcial de la fusión de los cojinetes, la cual se limita entonces a la zona medial a manera de un puente fibroso que separa los orificios mitral y tricuspídeo, y con un defecto septal ventricular (canal atrioventricular, forma intermedia o de transición) y c) con solo fisuras incompletas de los velos septales tricuspídeo o casi de regla mitral, o de ambos (canal atrioventricular, forma parcial o incompleta). Existen casos rarísimos de persistencia del ostium primum sin fisuras de velos.

Si de los defectos septales auriculares se excluyen las formas completa e intermedia del canal, que se comportan clínicamente de manera distinta al resto de los defectos, entonces los defectos de tipo ostium secundum constituyen un 60 a 70% de las comunicaciones interauriculares, la forma incompleta del canal, cerca de un 20%, y los defectos senoauriculares alrededor de un 10%. La frecuencia relativa de las tres formas del canal es: forma completa, alrededor de un 60%; forma intermedia y forma incompleta, cerca de un 20% cada una.

Septación Ventricular y Defectos Septales

Septación Ventricular

En la septación ventricular participan cuatro formaciones: el tabique ventricular, el tabique bulbar, el espolón bulboventricular y los cojinetes endocárdicos. El espolón bulboventricular es una formación muscular que se desarrolla de la cara posterior del tabique bulbar y que crece hacia atrás a manera de cuña hacia los cojinetes endocárdicos ya fusionados entre sí (Fig. 1-9).

Figura 1.9 Cierre del foramen interventricular. Vista desde la derecha. E: espolón bulbo ventricular, líneas concéntricas: crecimiento del tabique ventricular, en negro: porción membranosa

 

La septación ventricular concluye con el cierre del foramen ventricular. Este orificio tiene un límite inferior fijo: el borde libre del tabique ventricular, pero los límites superiores cambian a medida que se realizan el desplazamiento hacia la línea media del orificio atrioventricular y la migración bulbar. Antes de iniciarse este movimiento de convergencia, está delimitado hacia arriba por el espolón bulboauricular, en una fase intermedia está limitado hacia arriba y atrás por los cojinetes endocárdicos, y al final, al momento de cerrarse, tiene por límite superior el espolón bulboventricular. El cierre del foramen se efectúa por: a) crecimiento concéntrico del borde libre del tabique ventricular, b) crecimiento del espolón bulboventricular y c) tejido fibroso que prolifera desde atrás desde los cojinetes endocárdicos. Este tejido fibroso constituye la pars membranacea del tabique definitivo.

Defectos Septales Ventriculares

Los defectos septales ventriculares pueden clasificarse desde un punto de vista topográfico o de uno embriológico.

Clasificación topográfica

Se distinguen tres grupos básicos:

1) defectos que comunican las cámaras de entrada de ambos ventrículos, subdivididos en:

a) basales, junto a los anillos atrioventriculares y

b) apicales, alejados de las válvulas atrioventriculares, llamados también defectos musculares;

2) defectos que comunican las cámaras de salida de ambos ventrículos, llamados supracristales porque, vistos por el ventrículo derecho, se hallan sobre la crista, entre ésta y la válvula pulmonar;

3) defectos que comunican la cámara de entrada del ventrículo derecho con la cámara de salida del ventrículo izquierdo, llamados infracristales porque, vistos por el ventrículo derecho, se hallan detrás y debajo de la crista. Los defectos infracristales se subdividen en dos tipos:

a) retropapilares: se encuentran detrás del eje del músculo papilar del cono, comprometen la porción membranosa y la musculatura anterior vecina;

b) antepapilares: además de comprometer la zona referida, rebasan hacia adelante el eje del músculo papilar del cono abarcando la musculatura de la fosa subinfundibular. Los defectos supracristales e infracristales, vistos por el ventrículo izquierdo, son subaórticos: se encuentran bajo el anillo aórtico en la parte alta del cono aórtico (Fig. 1-10).

Los defectos infracristales retropapilares son pequeños, los antepapilares son grandes, suelen comprometer la musculatura hasta el anillo aórtico mismo (defectos sin techo muscular ), por lo que puede producirse una insuficiencia aórtica, incluso con prolapso de un velo , generalmente el derecho, a través del defecto hacia el ventrículo derecho (Fig. 1-11). Este es el tipo de defecto que se presenta en el complejo de Eisenmenger y en la tetralogía de Fallot.

La distribución de las frecuencias relativas de estos tipos de defectos es aproximadamente la que sigue: supracristales 5 a 10%, infracristales retropapilares 45%, infracristales antepapilares 35%, apicales 10 a 15% (los basales no ocurren aisladamente sino en las formas completa e intermedia del canal atrioventricular).

Figura 1.10 Topografía de los defectos septales ventriculares basales. Vista desde la derecha. S: defectos supracristales, IA: defectos infracristales antepapilares, IR: defectos infracristales retropapilares, E: defectos de tipo canal atrioventricular, M: músculo papilar del cono

Figura 1.11 Defectos septales infracristales vistos en el cono aórtico. A la izquierda, defecto pequeño, con techo muscular. A la derecha, defecto grande, sin techo muscular. M: velo septal mitral y cuerdas tendíneas

Clasificación embriológica

De acuerdo con los componentes del tabique ventricular definitivo pueden distinguirse:

1) defectos bulbares (correspondientes a los supracristales),

2) defectos bulboventriculares (corresponden casi enteramente a los infracristales antepapilares),

3) defectos de la pars membranacea (corresponden parcialmente a los infracristales retropapilares),

4) defectos del tabique ventricular (primario), subdivididos en:

a) defectos de la porción trabecular (correspondientes a los defectos musculares apicales) y

b) defectos de la porción lisa del tabique, la cual forma el borde alrededor del foramen ventricular.

Estos últimos defectos corresponden a los basales. Los defectos de la porción lisa del tabique amplían el foramen ventricular e impiden que este se cierre, no ocurren aisladamente, se presentan como componentes de las formas referidas del canal atrioventricular.

Cierre espontáneo

Los defectos septales ventriculares pueden cerrarse espontáneamente, la condición fundamental es que sean pequeños. Los mecanismos de cierre espontáneo son dos: por fibrosis concéntrica progresiva y por aposición y adherencia de un velo tricuspídeo, generalmente del septal. El primer mecanismo ocurre preferentemente en los defectos musculares; el segundo, en los infracristales, especialmente en los retropapilares.

Estenosis Aortica y Pulmonar

En el tracto aórtico (cono, válvula y aorta ascendente) y en el pulmonar (infundíbulo, válvula y tronco) pueden presentarse estenosis subvalvulares, valvulares y supravalvulares. Estas últimas son raras. Las estenosis pulmonares subvalvulares no constituyen más del 10% de las estenosis del tracto pulmonar. De modo similar, las estenosis aórticas subvalvulares corresponden a alrededor de sólo el 20% de las estenosis del tracto aórtico.

En las estenosis valvulares cabe distinguir fundamentalmente dos formas: la orificial y la anular. La forma orificial corresponde a la estenosis valvular aislada clásica. Se trata de una válvula con un anillo de perímetro normal, la estenosis está dada por la reducción del orificio, debida a velos aparentemente fusionados, que aparecen en forma de una cúpula fibrosa perforada, de convexidad dirigida hacia el lumen arterial. En la forma anular, en cambio, el anillo es estrecho, los velos pueden ser sólo pequeños ("válvula en miniatura") o estar muy deformados. En la forma anular se trata de una hipoplasia que afecta la válvula y en mayor o menor grado se extiende también a la región supravalvular e infravalvular . Las formas anulares son parte de los síndromes de hipoplasia ventricular.

Figura 1.12 Rotación vectorial del bulbo y prototipos de malposiciones arteriales por distintos grados de detención de uno o ambos componentes (migración y rotación). Vista desde arriba. En negro, orificio aórtico; punteado, orificio pulmonar. Levocardia primitiva: una forma de ventrículo único. Transposición corregida: fuera de falta de rotación, giro a izquierda del asa bulbometampular (con la consecuente inversión arquitectural de los ventrículos)

Detención de la Rotación Vectorial del Bulbo

Este trastorno puede darse en cualquiera de los componentes de la rotación vectorial: migración bulbar o torsión bulbar. Los diversos grados posibles de la detención, dan origen a una serie casi continua de anomalías en que pueden ocurrir transiciones entre los tipos descritos clásicamente, en algunos de cuales predomina la detención de la torsión, en otros, de la migración bulbares (Fig. 1-12).

Transposición arterial

Corresponde a la malposición de los grandes vasos debida a la detención completa de la torsión bulbar. El tabique aortopulmonar es recto, lo que se manifiesta en la falta de enrollamiento de los grandes vasos. Cuando hay formación de los ventrículos, la aorta nace del derecho y la pulmonar, del izquierdo. Generalmente existe un defecto septal o hay un conducto arterial persistente.

 

Tetralogía de Fallot

Consiste en dextroposición aórtica (por detención parcial de la torsión bulbar), defecto septal ventricular subaórtico (infracristal antepapilar, defecto sin techo muscular ), estenosis pulmonar e hipertrofia ventricular derecha (Fig. 1-13). En alrededor del 60% de los casos, la estenosis pulmonar corresponde a una hipoplasia que compromete infundíbulo y válvula; en cerca de un 15% se trata de sólo una estenosis infundibular, en aproximadamente un 5% existe sólo una estenosis valvular y en alrededor de una 25% de los casos hay una atresia valvular acompañada siempre de una hipoplasia infundibular. El infundíbulo, aun hipoplástico, participa en la hipertrofia.

Figura 1.13 Tetralogía de Fallot. Aorta (A) y pulmonar (P) abiertas por el ventrículo derecho. Marcadas dextroposición aórtica y estenosis pulmonar infundibular

 

Complejo de Eisenmenger

Morfológicamente se diferencia de la tetralogía de Fallot sólo por no existir estenosis pulmonar. En la clínica no se habla de complejo de Eisenmenger, sino de síndrome de Eisenmenger, que denota un defecto septal o un ductus persistens con hipertensión pulmonar. Con mayor frecuencia se trata de un defecto septal ventricular (del tipo infracristal antepapilar sin techo muscular ).

 

Anomalía de Taussig-Bing

Se debe predominantemente a una detención de la migración bulbar y representa una de las formas de doble salida arterial del ventrículo derecho. Característicamente hay un defecto septal ventricular supracristal. La aorta se origina dorsalmente del ventrículo derecho, la pulmonar, que nace ventralmente, puede cabalgar sobre el defecto septal (Fig. 1-14).

Figura 1.14 Malformación de Taussig-Bing (una forma de doble salida arterial del ventrículo derecho). Vista desde la derecha

Persistencia del Conducto Arterial

En el cierre normal del ductus (Fig. 1-15) pueden distinguirse tres fases:

1) la angiomalacia preparatoria,
2) el cierre funcional y
3) el cierre anatómico.

La angiomalacia preparatoria es un proceso que comienza en el séptimo mes de vida intrauterina y que consiste en una transformación mixoide de la media con focos de disociación y disolución tisulares. Esta transformación aparece como un proceso necesario para que se contraiga el ductus en el momento del parto. El cierre funcional se produce por esta contracción, que se desencadena pocos segundos después del nacimiento y se mantiene alrededor de una semana. El cierre funcional, que representa la fase crítica, es necesario para se establezca el cierre anatómico, proceso este último que concluye al final del primer mes. Entre los factores que desencadenan la contracción del ductus están el alza de la tensión de oxígeno y la liberación de substancias vasoactivas. En la patogenia del ductus persistens intervienen factores que interrumpen la angiomalacia preparatoria, como la prematurez, y los que inhiben la contracción, como la hipoxia perinatal.

Figura 1.15 Transformación del sistema aórtico proximal (1º - 6º: arcos aórticos), D: Ductus arteriosus. En blanco, segmentos que involucionan en la vida prenatal

Coartación Aortica

Las formas clásicas ocurren en el istmo de la aorta, es decir, en el segmento normalmente más angosto de la aorta y de diámetro normalmente no inferior a la mitad del de la aorta ascendente, segmento comprendido entre el origen de la subclavia izquierda y el conducto o ligamento arterial. Pueden distinguirse dos tipos de coartación aórtica: uno preponderante en el niño, el otro, en el adulto. Los caracteres del tipo infantil son: hipoplasia tubular del istmo, ductus persistens, estenosis arterial, por lo tanto, preductal, ausencia de circulación colateral y asociación con otras malformaciones cardíacas, casi siempre graves (Fig. 1-16). Los caracteres del tipo del adulto son: estenosis diafragmática, conducto arterial cerrado, estenosis arterial yuxtaligamentosa o postligamentosa, marcada circulación colateral, asociación con otras malformaciones cardíacas sólo en alrededor de un 25%, entre ellas ductus persistens y defecto septal (Fig. 1-17). La razón de por qué en el tipo infantil no se desarrolla circulación colateral y sí en el del adulto, está en el sitio de la estenosis con respecto al ductus: una estenosis preductal no perturba mayormente la circulación en el feto, la cual, a este nivel, se realiza en su mayor parte a través del ductus. Al no desarrollarse circulación colateral, la estenosis es mal tolerada después del parto. La estenosis postductal, en cambio, afecta seriamente la circulación fetal, y si el feto logra tolerar la estenosis desarrollando una circulación colateral, queda preparado para sobrevivir después del nacimiento. La circulación colateral se realiza por la arteria mamaria interna y las arterias intercostales, con inversión del sentido de la corriente en éstas últimas.

Figura 1.16 Coartación aórtica de tipo infantil: hipoplasia tubular del istmo, preductal.	Figura 1.17 Coartación aórtica de tipo del adulto: estenosis diafragmática posligamentosa. Rayado: circulación colateral.